Penyakit Keturunan Yang Menular Pada Anak

Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya.

Seperti dikutip dari International Bioscience, Jumat (16/4/2010) ada beberapa penyakit keturunan yang sangat serius karena bisa diturunkan pada generasi berikutnya. Orangtua yang memiliki gen penyakit turunan, sebaiknya segera memeriksakan anaknya.

Ada beberapa penyakit turunan yang secara otomatis diturunkan ke anak atau generasi berikutnya, yaitu:

1. Hemofilia

Spoiler for :

Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan. hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII) sedangkan hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). hemofilia A dan B tidak dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat. kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua. sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia, diikuti oleh Nasse pada tahun 1820 yang pertamakali mereview hemofilia. Wright pertama kali mendemonstrasikan adanya bukti suatu defek pada proses pembekuan darah pada hemofilia tahun 1893, namun faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi sampai pada tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu mereka sebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).
Suatu bioasai dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. walaupun hubungan antara FVIII dan faktor von Willbrad (vWF) saat ini telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. pada tahun 1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali diterangkan. lalu penelitian berikutnya oleh Nilson dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan tadi.
Pada tahun 1952, penyakit christmas pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut diambil dari nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. penyakit ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien penyakit christmas dengan plasma pasien hemofilia menormalkan masa pembekuan (clotting time/CT) karena itu hemofilia A dan B kemudian dibedakan.
Pada awal tahun 1960an, kriopresipitat adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. pada tahun 1970an, lyophilized intermediate-purity concentrates atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. sejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah
Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertamakali diketahui. kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit hepatitis B dan hepatitis C. pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksi hepatitis A, hepatitis B, hepatitis C dan HIV. teknik virisidal terbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut. standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko tertular virus.

2. Buta warna

Spoiler for :

Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis.
Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna.
Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut. Sel

3. Diabetes melitus

Spoiler for :

Diabetes mellitus (DM) (dari kata Yunani διαβαίνειν, diabaínein, "tembus" atau "pancuran air", dan kata Latin mellitus, "rasa manis") yang umum dikenal sebagai kencing manis adalah penyakit yang ditandai dengan hiperglisemia (peningkatan kadar gula darah) yang terus-menerus dan bervariasi, terutama setelah makan. Sumber lain menyebutkan bahwa yang dimaksud dengan diabetes mellitus adalah keadaan hiperglikemia kronik disertai berbagai kelainan metabolik akibat gangguan hormonal, yang menimbulkan berbagai komplikasi kronik pada mata, ginjal, dan pembuluh darah, disertai lesi pada membran basalis dalam pemeriksaan dengan mikroskop elektron.[2]
Semua jenis diabetes mellitus memiliki gejala yang mirip dan komplikasi pada tingkat lanjut. Hiperglisemia sendiri dapat menyebabkan dehidrasi dan ketoasidosis. Komplikasi jangka lama termasuk penyakit kardiovaskular (risiko ganda), kegagalan kronis ginjal (penyebab utama dialisis), kerusakan retina yang dapat menyebabkan kebutaan, serta kerusakan saraf yang dapat menyebabkan impotensi dan gangren dengan risiko amputasi. Komplikasi yang lebih serius lebih umum bila kontrol kadar gula darah buruk.
Sedangkan diabetes tipe 2 juga merupakan penyakit turunan yang akan muncul di generasi berikutnya jika ada masalah lain yang menyertai seperti obesitas, hipertensi atau gaya hidup tak sehat yang mengganggu fungsi sel-sel beta di dalam tubuhnya.

4. Thalasemia

Spoiler for :

Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfusi darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum Mendel jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia.
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin. dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia)

5. Kebotakan

Spoiler for :

Dunia medis telah melakukan riset dan menemukan jawaban dari sindrom kebotakan dini. Teori baru ini telah menemukan secara konkrit penyebab dari Androgenetic Alopecia, yaitu telah terjadi percepatan konversi hormon Testosterone menjadi hormon turunannya yaitu Dihydrotestosterone (DHT). Konversi ini terjadi sesaat setelah proses pubertas berakhir atau di kisaran usia 20 tahun. Hormon DHT inilah yang merupakan musuh utama folikel. Folikel yang terekspos oleh DHT menjadi lemah dan tidak mampu menumbuhkan batang rambut (graft) sehat. Maka dari itu untuk mendeteksi apakah seseorang merupakan kandidat kebotakan dini atau Androgenetic Alopecia sangatlah mudah.
Ada 3 hal yang merupakan indikasi kebotakan dini / AA:
Terjadi kerontokan gradual yang menyebabkan penipisan di areal widow’s peak (kening, crown, dan vertex)
Rambut-rambut di areal widow’s peak tipis, ringan, tidak hitam pekat, dan mudah lepas
Penipisan semakin parah dan melebar seiring dengan waktu
Apabila 3 hal itu terjadi, dipastikan pria tersebut mengalami Androgenetic Alopecia dan memerlukan penanganan yang sedini mungkin untuk menyelamatkan folikel-folikel yang lemah. Karena folikel tidaklah abadi. Folikel yang lemah akan menjadi dorman lalu mati.
Stadium kebotakan pria distandarisasi menggunakan tabel yang disebut NORWOOD-HAMILTON SCALE. Di tabel ini kita dapat melakukan assessment terhadap tingkat keparahan kebotakan yang telah terjadi serta metoda penanganannya. Semakin lanjut stadium yang terlalui, semakin intensif pula terapi yang harus dilakukan.

---

 

© kaskus.us